Nadir Xəstəliklə Mübarizə: Yüzyaşlıların Geni Progeriyalı Uşaqların Ürək Qocalmasını Ləngidir

Alimlər uşaqların normaldan qat-qat sürətli qocalmasına səbəb olan nadir genetik xəstəliklə mübarizədə böyük bir kəşf ediblər. Bu irəliləyiş, yüz ildən çox yaşayan insanlarda tapılan "uzunömürlülük genləri" ilə bağlıdır. Bristol Universiteti və İtaliyanın IRCCS MultiMedica təşkilatından olan tədqiqatçılar bu genlərin Progeriyanın (sürətlənmiş qocalma sindromu) səbəb olduğu zərərin bir hissəsini geri qaytara biləcəyini aşkar etdilər. Xüsusilə, bu genlər ürəyin və qan damarlarının sağlamlığını qorumağa yardım edir, eyni zamanda normal qocalma prosesi zamanı da mühüm rol oynayır. Bu araşdırma, uzunömürlü fərdlərdən alınan bir genin Progeriya modeli üzərində aparılan sınaqlarda ürəyin qocalmasını yavaşlatdığını göstərən ilk tədqiqatdır.

Elmi adı Hutchinson-Gilford Progeriya Sindromu (HGPS) olan bu nadir və ölümcül xəstəlik, uşaqların "sürətlənmiş qocalma" əlamətləri göstərməsinə səbəb olur. Progeriya, LMNA genindəki mutasiyadan yaranır və zərərli "proqerin" adlı zülalın istehsalına gətirib çıxarır. Bu zülal, hüceyrə fəaliyyətini idarə edən nüvəni sabitləşdirərək normal hüceyrə funksiyasını pozur. Bu zərər qocalmanı, xüsusən də ürək-damar sistemində kəskin sürətləndirir. Təəssüf ki, xəstə uşaqların əksəriyyəti yeniyetmə yaşlarında ürək problemlərindən dünyasını dəyişir. Hazırda ABŞ-ın Qida və Dərman İdarəsi (FDA) tərəfindən təsdiq edilmiş yeganə dərman, proqerinin yığılmasını azaldan lonafarnibdir. Bununla yanaşı, alimlər indi lonafarnib ilə Progerinin adlı başqa bir dərmanın birləşməsinin daha yaxşı işləyib-işləmədiyini yoxlayırlar.

Yeni müalicə metodlarını tapmaq üçün Dr. Yan Qiu və Professor Paolo Madeddu, Professor Annibale Pucanın İtaliyadakı komandası ilə birlikdə əməkdaşlıq etdilər. Onların əsas məqsədi, həddindən artıq uzun ömür sürən insanların (superyüzyaşlıların) genlərinin Progeriyanın səbəb olduğu hüceyrə zədələnməsindən qorumaq potensialını müəyyən etmək idi. Araşdırmaçılar əvvəlki işlərin sağlam ürək və qan damarlarının funksiyasını dəstəklədiyini göstərdiyi LAV-BPIFB4 geninə fokuslandılar. Progeriya inkişaf etdirən genetik olaraq dəyişdirilmiş siçanlar üzərində aparılan sınaqlarda, bu uzunömürlülük geninin tək bir inyeksiyasından sonra siçanlarda ürək funksiyasında əhəmiyyətli irəliləyişlər müşahidə olundu. Xüsusilə, ürəyin rahatlaşması və qanla dolması (diastolik funksiya) yaxşılaşdı. Həmçinin, gen müalicəsi ürək toxumasının zədələnməsini (fibroz adlanır) azaltdı və ürəkdəki "qocalmış" hüceyrələrin sayını endirdi. Üstəlik, kiçik qan damarlarının böyüməsinə təkan verdi ki, bu da ürək sağlamlığını gücləndirə bilər.

Daha sonra komanda bu geni Progeriya xəstələrindən götürülmüş insan hüceyrələri üzərində sınaqdan keçirdi. Bu təcrübələr göstərdi ki, uzunömürlülük geninin tətbiqi, proqerin səviyyəsini birbaşa dəyişdirmədən hüceyrə qocalmasını və fibrozu azaltmağa nail oldu. Bu nəticə, genin zərərli zülalı aradan qaldırmaq əvəzinə, hüceyrələrə proqerinin toksik təsirlərinə qarşı müqavimət göstərməyə yardım etdiyini göstərir. Dr. Yan Qiu bildirir ki, bu yanaşma qüsurlu zülalı bloklamağa deyil, sağlam qocalmanın təbii biologiyasına əsaslanan yeni bir terapiya növünə ümid verir. Professor Annibale Puca əlavə edir ki, bu tapıntılar nadir xəstəlik üçün yeni müalicə strategiyalarına yol açır. Gələcəkdə LAV-BPIFB4 geninin gen terapiyası ilə tətbiqi, bəlkə də, zülal və ya RNT əsaslı çatdırılma metodları ilə tamamlanaraq, Progeriyaya qarşı mübarizəni gücləndirəcək. Bu tədqiqat, həmçinin, gələcəkdə normal yaşa bağlı ürək xəstəlikləri ilə mübarizədə də istifadə edilə biləcək yeni anti-qocalma müalicələri üçün zəmin yaradır.