Dünyada Cəmi 13 Nəfərdə Aşkar Edilən Çox Nadir Nevroloji Xəstəlik Kəşf Olundu

İspaniyanın Barselona şəhərində yerləşən Bellvitge Biomediikal Tədqiqat İnstitutu (Idibell) elmi ictimaiyyətə yeni bir xəstəliyin kəşf edildiyini elan edib. Bu, dünyada indiyə qədər yalnız 13 nəfərdə aşkar edilmiş, olduqca nadir rast gəlinən bir nevroloji xəstəlikdir. American Journal of Human Genetics jurnalında yayımlanan məqalədə, Idibell alimlərinin rəhbərliyi altında fəaliyyət göstərən beynəlxalq bir qrupun gendəki mutasiyalardan qaynaqlanan bu xəstəliyi aşkar etdiyi bildirilir. Hazırda bütün dünyada bu xəstəliyin 13 halda müəyyən edildiyi vurğulanır.

Bu böyük kəşf, genetik xəstəliklərin səbəblərini anlamaq üçün istifadə edilən genom ardıcıllığı sayəsində mümkün olub. Qeyd olunur ki, Idibell qrupu tərəfindən hazırlanmış yeni genomik alətlər və hesablama alqoritmləri bu prosesdə mühüm rol oynayıb. Genom ardıcıllığı orqanizmin bütün DNT-sindəki nükleobaza ardıcıllığını müəyyən etməyə imkan verir. Idibell Universiteti Nevrometabolizma Bölməsinin direktoru Aurora Pujol, xəstəliyin xüsusiyyətlərini izah edərkən, bunun beynin ağ maddəsinə ziyan vuran bir növ olduğunu bildirib. O qeyd edib ki, xəstələrdə adətən yerimə, koqnitiv inkişaf və ya üz dismorfiyası ilə bağlı ciddi problemlər müşahidə olunur.

Pujol onu da əlavə edib ki, xəstəliyin rəsmi təsnifatının aparılması ilə yaxın illərdə dünya miqyasında diaqnoz qoyulan halların sayının artacağı gözlənilir. Xəstəliyin bu şəkildə dəqiq müəyyən edilməsi diaqnozun qoyulması baxımından çox əhəmiyyətli bir addımdır, lakin müalicə tapmaq üçün alimlərin qarşısında hələ uzun bir yol var. İspaniyalı həkim diaqnozun ailələr üçün gətirdiyi rahatlığı xüsusilə vurğulayıb. O bildirib ki, xəstəliyə nəhayət bir ad verilməsi valideynlər üçün böyük bir yükü yüngülləşdirir. Bu, onlara digər ailələrlə əlaqə qurmağa, xəstə dərnəklərinə qoşulmağa və bir-birilərinə dəstək olmağa imkan verir. Nəticədə bu iş həmişə komanda səyi tələb edir.

Bu elmi tədqiqatda iştirak edən beynəlxalq komanda çox geniş coğrafiyanı əhatə edir. Qrupda İspaniya ilə yanaşı, Türkiyə, ABŞ, İtaliya, Almaniya, Böyük Britaniya, İran, Finlandiya, Estoniya və Pakistandan olan alimlər də yer alıb.