Alimlər Əzələ Zəifliyinə Səbəb Olan NAMPT Genetik Qüsurunu – MINA Sindromunu Tapdılar

Missuri Universitetindən Şinhua Dinqin rəhbərlik etdiyi beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu, əzələ funksiyasına və hərəkət nəzarətinə mane olan, indiyədək naməlum yeni bir genetik pozğunluq aşkar edib. Mutation in NAMPT Axonopathy (NAMPT Mutasiyasında Aksonopatiya) abbreviaturası ilə MINA sindromu adlandırılan bu vəziyyət, sinir hüceyrələrinin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Bu sinir hüceyrələri beynimizdən və onurğa beynimizdən əzələlərə siqnalları ötürən hərəkət neyronlarıdır. Xəstəliyin təməlində, hüceyrələrin enerji istehsalı və istifadəsində əhəmiyyətli funksiyaları olan NAMPT zülalında nadir bir mutasiya durur. NAMPT zülalı düzgün işləmədikdə, hüceyrələr sağ qalmaq və fəaliyyətlərini düzgün yerinə yetirmək üçün lazım olan enerjini yarada bilmirlər.

Hüceyrələrdəki enerji çatışmazlığı tədricən pisləşir, nəticədə hüceyrələr zəifləyir və ölür. Bu isə özünü bir sıra ağır əlamətlərlə büruzə verir: proqressiv əzələ zəifliyi, zəif koordinasiya və ayaqlarda deformasiyalar. Zamanla bu simptomlar ağırlaşır və ən kəskin hallarda, xəstələrin əlil arabasına ehtiyacı yarana bilər. Dinqin izahına görə, baxmayaraq ki, bu mutasiya bədəndəki hər hüceyrədə mövcuddur, o, əsasən hərəkət neyronlarına təsir göstərir. Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, sinir hüceyrələri bu qüsurdan daha çox zərər çəkir, çünki onlar uzun sinir liflərinə malikdir və hərəkəti idarə edən siqnalları göndərmək üçün çox enerji sərf etməlidirlər. Bu səbəbdən neyronlar enerji çatışmazlığına qarşı xüsusilə həssasdırlar.

Bu yeni tapıntı, Dinq və komandasının əvvəlki fundamental işlərinə əsaslanır. Onlar 2017-ci ildə NAMPT-nin neyronların sağlamlığını qorumaq üçün vacib olduğunu göstərən bir araşdırma dərc etmişdilər; NAMPT funksiyasının itirilməsi iflicə və ALS-ə (Amyotrofik Lateral Skleroz) bənzər əlamətlərə yol açırdı. Əvvəlki tədqiqat Avropada səbəbi bilinməyən əzələ zəifliyi və koordinasiya problemləri olan iki xəstə ilə rastlaşan tibbi geneticistin diqqətini çəkdi. Həmin həkim Dinqin laboratoriyası ilə əlaqə saxlayaraq mümkün əlaqəni araşdırmağı xahiş etdi. Xəstələrdən götürülmüş hüceyrələrin təhlili və müvafiq siçan modelinin yaradılması nəticəsində, alimlər hər iki pasiyentin əlamətlərinə səbəb olan eyni NAMPT genetik mutasiyasına sahib olduğunu təsdiqlədilər. Hazırda MINA sindromunun müalicəsi olmasa da, tədqiqatçılar artıq təsirə məruz qalan sinir hüceyrələrində enerji istehsalını artırma yollarını araşdırırlar. Bu kəşf, hüceyrə enerjisi istehsalındakı problemlərin sinir zədələnməsinə necə gətirib çıxardığını anlamaqda böyük bir inkişafdır. Tədqiqatın nəticələri “Science Advances” elmi jurnalında dərc olunub.